Principais sintomas da síndrome de Rett: quais são eles?

A Síndrome de Rett é um distúrbio neurológico genético raro que afeta o desenvolvimento do cérebro. Embora ocorra quase exclusivamente em meninas, os primeiros meses de vida costumam parecer perfeitamente normais. No entanto, geralmente entre os 6 e 18 meses de idade, os pais começam a notar uma desaceleração no desenvolvimento, seguida por uma regressão de habilidades que já haviam sido adquiridas. Identificar os sintomas da síndrome de Rett precocemente é fundamental para iniciar as terapias de suporte que melhoram a qualidade de vida da criança. Acompanhe e saiba mais a seguir com a Vithas!

O padrão de regressão no desenvolvimento

O sinal mais angustiante para os pais é a regressão. Ou seja, a criança começa a perder habilidades que já dominava. Um dos primeiros sinais físicos é a desaceleração do crescimento do perímetro cefálico (tamanho da cabeça). Consequentemente, habilidades sociais e de comunicação, como o contato visual e as primeiras palavras, podem diminuir ou desaparecer. Além disso, a criança perde o uso proposital das mãos, que é um marco devastador dessa fase. A interação social pode diminuir, muitas vezes levando a um diagnóstico inicial equivocado de autismo.

Principais sintomas da síndrome de Rett (estágio platô)

Após o período de regressão, que geralmente ocorre entre um e quatro anos de idade, a criança entra em um estágio de platô. Nesse sentido, é aqui que os sintomas da síndrome de Rett mais clássicos se tornam evidentes e podem persistir por muitos anos. É fundamental reconhecê-los para buscar o diagnóstico correto.

Movimentos manuais estereotipados

Este é o sintoma mais característico da síndrome. Após perder a capacidade de usar as mãos de forma voluntária (como pegar um brinquedo), a criança desenvolve movimentos repetitivos e involuntários. Os mais comuns incluem:

• movimentos semelhantes a “lavar as mãos” ou “esfregar as mãos”;
• bater palmas ou tamborilar;
• levar as mãos à boca repetidamente.

Apraxia e dificuldades motoras

A apraxia é a incapacidade de planejar e executar movimentos voluntários. Portanto, isso afeta todo o corpo, tornando a marcha instável e rígida (semelhante à de um robô). A criança pode ter dificuldade para andar ou, em alguns casos, perder essa capacidade.

Problemas respiratórios

Outros dos sintomas da síndrome de Rett são os distúrbios respiratórios, muito comuns enquanto a criança está acordada. Por exemplo, podem ocorrer episódios de hiperventilação (respiração rápida e ofegante), apneia (prender a respiração por segundos) ou até mesmo a deglutição forçada de ar.

Outros sintomas associados

Além disso, uma alta porcentagem de meninas com Síndrome de Rett desenvolve epilepsia, apresentando convulsões de diferentes tipos. A escoliose (curvatura da coluna vertebral) também é frequente e pode progredir com a idade, exigindo acompanhamento ortopédico.

A importância do tratamento multidisciplinar

Embora a síndrome de Rett não tenha cura, o diagnóstico precoce é vital. Isso porque ele permite o início imediato de um tratamento multidisciplinar focado na qualidade de vida. Fisioterapia é crucial para manter a mobilidade e tratar a escoliose, enquanto a fonoaudiologia e a terapia ocupacional ajudam na comunicação (muitas vezes com auxílio de tecnologia) e na adaptação das atividades diárias.

Cuidar de uma criança com síndrome de Rett, e com os sintomas da síndrome de Rett, exige um suporte contínuo e especializado, 24 horas por dia. Para muitas famílias, garantir essa assistência em casa é um desafio imenso.

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A Vithas compreende essa realidade e oferece serviços de internação domiciliar pediátrica, levando cuidado estruturado, humanizado e qualificado para dentro do lar, com profissionais preparados para atender às necessidades específicas de cada criança.

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